配列・立体構造情報を用いた病気関連nsSNPの予測

個人差の原因となるといわれているゲノム中の多数の一塩基多型(nsSNP)から、 病気に関連する変異を判別する。





CAH9_HUMAN(1rf5A)に生じたnsSNP(中立) PROP1_HUMAN(1fjlA)に生じたnsSNP(病気関連)
蛋白質名 生じたアミノ酸番号 アミノ酸変異パターン アミノ酸出現頻度 溶媒露出度 変異アミノ酸病原度 表現型に与える影響
CAH9_HUMAN 193 Q->R 21 0.06 0.83 Polymorphism
PROP1_HUMAN 49 F->I 0 0.01 0.94 Disease